遺伝子変異は横紋筋肉腫の生存率に関連する

2012年4月26日

キャンサーコンサルタンツ

横紋筋肉腫小児患者で、特異的な遺伝子変異の検査により、最終的には、リスク推定や治療法決定が改良される可能性がある。これらの結果は、Journal of Clinical Oncology誌上で発表された。

横紋筋肉腫は軟部組織の癌で、横紋筋（骨格筋）から発生する。横紋筋肉腫は、小児の間で最も頻度が高い軟部肉腫である。

横紋筋肉腫の治療には、化学療法と外科療法がよく行われ、また、放射線治療が行われることもある。横紋筋肉腫の悪性度に関する情報は、治療法決定の個別化に有用となる可能性がある。しかし、横紋筋肉腫の層別化を目的とする現行のアプローチには、限界がいくつかある。

横紋筋肉腫リスクを層別化する新規の方法を検討するために、横紋筋肉腫患者225人由来の数千の遺伝子が解析された。

特異的な遺伝子変異であるPAX3/FOXO1融合遺伝子は、生存率低下に関連した。さらに、PAX3/FOXO1融合遺伝子の検査結果と一般的臨床指標を併用することで、一般的臨床指標のみと比較して、横紋筋肉腫の予後をより正確に評価することができた。

これらの結果から、横紋筋肉腫の遺伝子検査により、最終的には、より正確なリスク層別化とより個別化した治療の可能性があることが示唆される。この検査により、集中治療―とそれに伴う副作用―を留保することで、本当に集中治療を必要とする横紋筋肉腫小児患者に対して恩恵を与える可能性がある。

参考文献：

Missiaglia E, Williamson D, Chisholm J et al. PAX3/FOXO1 Fusion Gene Status Is the Key Prognostic Molecular Marker in Rhabdomyosarcoma and Significantly Improves Current Risk Stratification. Journal of Clinical Oncology. Early online publication March 26, 2012.

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翻訳担当者　渡邊　岳

監修　東　光久（血液癌・腫瘍内科領域担当／天理よろづ相談所病院・総合内科）

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原文掲載日　2012/04/04

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