BRCA1/2遺伝子に変異がある女性にとっての予防的乳房切除の有効性が明らかに

2011年5月15日

キャンサーコンサルタンツ
2010年5月

オランダの研究者らは、BRCA1/2に変異がある女性の乳癌予防には予防的乳房切除が非常に効果的であると報告している。この研究の詳細はAnnals of Surgery誌2010年5月号で発表された。[1]
BRCA1および BRCA2という二つの遺伝子の遺伝性変異が乳癌と卵巣癌発症の生涯リスクを大きく増大させることが明らかになっている。こうした遺伝子の変異は母方、父方のいずれからも遺伝する。乳癌発症の生涯リスクは、BRCA1変異がある人で47-66％、 BRCA2変異がある人で40-57％である。この数値を一般集団における乳癌発症の生涯リスク13％と比較検討している。M. D.アンダーソンがんセンターの研究者らは、BRCA変異がある女性が乳癌のリスクと心配を減らすためには予防的乳房切除が最善の道であると考える可能性は、他のハイリスクの女性より高いだろうとこれまでに報告した。

今回の研究に携わった研究者らは、BRCA1/2遺伝子変異があり、MRIを含む検診後に予防的乳房切除術を受けた254人の転帰について評価した。この研究の対象となったのは、これまで乳癌と診断されたことがなく、両側乳房切除を受けた147人および乳癌にかかり、対側乳房切除を受けた107人であった。後者の群ではほぼ4年間、癌のない状態であった。

乳癌症状がなく両側乳房切除を受けた147人のうち、検診時、1人に潜在性の乳癌があった。

乳癌症状がなく両側乳房切除を受けた6人（4％）の手術検体で、侵襲性乳癌が見つかった。

乳癌症状があり対側乳房切除を受けた5人（4.3％）の手術検体で、侵襲性乳癌が見つかった。

乳癌症状がなく両側乳房切除を受けた147人では、観察期間778人年の間、乳癌はみられなかった。

対側乳房切除を受けた107人のうち、追跡観察期間580人年の間、1人に乳癌がみられた。

著者らは、BRCA1/2変異がある人の乳癌予防において予防的乳房切除術は非常に効果的であると結論づけた。両側乳房切除を受けた人には継続的検診の必要はないと示唆している。

コメント：このデータはBRCA1/2変異がある人が予防的乳房切除に関する決定をくだすのに役立つだろう。

参考文献：
[1] Kaas R, Verhoef S, Wesseling J, et al. Prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: very low risk for subsequent breast cancer. Annals of Surgery. 2010;251:488-492.

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翻訳担当者　鈴木久美子

監修　原　文堅（乳腺科/四国がんセンター）

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