リンチ症候群に対する追加検査の指針となる、免疫組織染色およびマイクロサテライト不安定性検査の実施に関する科学的根拠に基づく推奨

2017年2月、英国国立医療技術評価機構（NICE）は、大腸がん患者におけるリンチ症候群に対する追加検査の指針となる、免疫組織染色およびマイクロサテライト不安定性検査の実施に関する科学的根拠に基づく推奨を発表した。本推奨では、すべての大腸がん患者に対し、最初の診断時に、DNAミスマッチ修復の欠損を有する腫瘍を同定するためミスマッチ修復タンパクに対する免疫組織染色またはマイクロサテライト不安定性検査を実施することが考慮されており、リンチ症候群に対し順次実施する追加検査の指針となる。本ガイダンスでは、検査結果が出るまで治療開始を待つべきではない、と強調している。

免疫組織染色検査の流れ

ステップ1：MLH1、MSH2、MSH6およびPMS2に対し4パネルの免疫組織染色検査を行う。

ステップ2：MLH1の免疫組織染色の結果が異常だった場合、散発性大腸がんとリンチ症候群に関連する大腸がんとを識別するため、BRAF V600E検査およびMLH1プロモーター高メチル化検査を順次実施する。初めにBRAF V600E検査を行う。

ステップ3：BRAF V600E検査が陰性だった場合、MLH1プロモーター高メチル化検査を行う。

ステップ4：MLH1プロモーター高メチル化検査が陰性だった場合、生殖細胞系DNAの遺伝子検査を行い、リンチ症候群かどうかを確認する。

ステップ2～4において、MSH2、MSH6またはPMS2の免疫組織染色の結果が異常だった場合、生殖細胞系DNAの遺伝子検査を行い、リンチ症候群かどうかを確認する。

マイクロサテライト不安定性検査の流れ

ステップ1：マイクロサテライト不安定性検査を行う。

ステップ2：マイクロサテライト不安定性検査の結果が陽性だった場合、散発性大腸がんとリンチ症候群に関連する大腸がんとを識別するため、BRAF V600E検査およびMLH1プロモーター高メチル化検査を順次実施する。初めにBRAF V600E検査を行う。

ステップ3：BRAF V600E検査が陰性だった場合、MLH1プロモーター高メチル化検査を行う。

ステップ4：MLH1プロモーター高メチル化検査が陰性だった場合、生殖細胞系DNAの遺伝子検査を行い、リンチ症候群かどうかを確認する。

医療従事者は、患者に対し、患者本人およびその親族の両者に与える検査結果の影響について確実に情報提供しなければならず、関連する支援や情報も得られるようにしなければならない。また、適切な訓練を受けた医療従事者による遺伝子検査に関する話し合いも必要である。

ミスマッチ修復タンパクに対するマイクロサテライト不安定性検査または免疫組織染色を行う検査室は、認可を受けた外部品質保証プログラムに参加しなければならない。

本ガイダンスに関する臨床上の必要性および診療、診断検査、エビデンス、委員会での議論、ならびに実施要項についての詳細はこちら。

翻訳担当者生田亜以子

監修高濱隆幸（腫瘍内科／近畿大学医学部附属病院）

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原文掲載日2017/02/23